Српски | Srpski | English
12

Када посетити генетичку амбуланту

Доц. др Горан Чутурило, Одсек медицинске генетике
Како препознати проблеме који би могли бити успешно третирани у генетичкој амбуланти…

Одсек медицинске генетике се углавном бави ретким болестима. Све заједно, а има их око 7000, ипак су доста честе тако да од њих болује око 6% деце. Немојте се изненадити ако се неке од њих појаве први пут у Вашој породици, пошто се многе јављају услед нових грешака у генетичком материјалу детета или због комбинације прикривених промена у генима здравих родитеља.

У амбуланти и лабораторији нашег Одсека спроводимо дијагностику генетичких болести код деце и одраслих, након чега следи генетичко информисање по питању узрока, тока, прогнозе и лечења болести; обезбеђено је праћење болесника и координација са другим консултантима; хоспитализације су могуће али ретко потребне; у сарадњи са гинеколозима спроводимо пренаталну дијагностику. Такође, бавимо се дијагностиком и лечењем, укључујући ензимску терапију, пацијената са метаболичким болестима таложења. Информације које можете добити током посете Одсеку могу Вам помоћи у планирању породице, успешнијој дијагностици и бољем лечењу болести, и разумевању како болест настаје и на које начине може утицати на Вас и Вашу породицу.

Свакако, много је тога још увек непознато о повезаности промена у генетичком материјалу и болести код људи, али савремени светски принципи рада, ентузијазам и усресређеност на реалне потребе пацијента и породице су део наше праксе. У наставку Вам дајемо смернице како препознати проблеме који би могли бити успешно третирани у генетичкој амбуланти.

КАДА ПОСЕТИТИ ГЕНЕТИЧКУ АМБУЛАНТУ ?

1. Једна или више крупних мана. На пример, ако Ваше дете има срчану ману можда ће вас интересовати како и зашто је она настала, који су ризици за понављање и могућности за превенцију у наредним трудноћама, а неке од њих захтевају и генетичка тестирања. Слично је и са другим аномалијама.
2. Две или више мањих мана, попут необичних црта лица или необичности у изгледу било ког дела тела.
3. Дете са необичним изгледом лица или неког другог дела тела, нарочито ако је такав изглед удружен са успореним растом, високим растом, малим или великим обимом главе, урођеном маном било ког типа, успореним интелектуалним или моторним развојем.
4. Неразјашњено кашњење у интелектуалном развоју и/или кашњење у моторном развоју (хипотонија, хипертонија, успорено проходавање и слично), изоловано или удружено са другим проблемима.
5. Породице са дијагностикованом наследном болешћу.
6. Породице са могућом наследном болешћу (дегенеративне болести, необичне неуролошке болести, очне болести изузев уобичајене кратковидости/далековидости или страбизма, рана појава наглувости, необичне кожне болести и слично.).
7. Податак о било којој болести која се “провлачи” кроз породицу.
8. Породице које се интересују за ризик од понављања болести у породици.
9. Поремећаји хромозома, на пример патолошки налаз кариотипа.
10. Постојеће или суспектно метаболичко обољење (необјашњени случајеви смрти одојчади и деце у породици, смрт новорођенчета, ненапредовање, увећање органа попут јетре, слезине или срчаног мишића, губљење стечених интелектуалних или моторних вештина, неразјашњено неуролошко назадовање или застој и друго).
11. Поремећаји полног развоја (аномалије гениталија, прерани или закаснели пубертет удружен са било којим додатним проблемима).
12. Породице код којих дијагноза неког проблема није постављена након разумног броја других консултација.
13. Породице које планирају трудноћу и имају познату наследну болест.
14. Три или више спонтаних побачаја или мртворођеност.
15. Позитиван тест на Down синдром и њему сличне синдроме у првом („double” тест) или другом („triple” тест) триместру трудноће.
16. Пренатални ултразвучни налаз који одступа од физиолошког.
17. Изложеност труднице штетним агенсима – тератогенима (радијација, лекови, алкохол, остале хемикалије).
18. Животна доб труднице преко 35 година.
19. Консангвинитет (крвно сродство) брачног пара.
20. Малигна болест код више чланова породице, у раној животној доби, или на више делова тела (нарочито карциноми – као што су карцином дојке, јајника, дебелог црева, простате, ембрионални тумори код деце).