Српски | Srpski | English

Genetika

DOBRO DOŠLI U ODSEK MEDICINSKE GENETIKE UNIVERZITETSKE DEČJE KLINIKE

 

O SLUŽBI:

 

Naš Odsek čine Kabinet za kliničku genetiku (genetička ambulanta) i Genetička laboratorija. U okviru Kabineta obavljamo ambulantne preglede pacijenata, i retko, samo kada je to neophodno, hospitalizujemo pacijente radi bolničkog ispitivanja ili lečenja. Nakon što u okviru Kabineta postavimo kliničku dijagnozu genetičke bolesti, pacijent biva obrađen u okviru Laboratorije u smislu uzimanja materijala i genetičkog testiranja. Jedan deo analiza radimo u našoj Laboratoriji, a za druge materijal šaljemo u inostrane laboratorije. Nakon pristizanja rezultata genetičkog testiranja pacijent se vraća u ambulantu radi definitivnog zaključka. Klinička dijagnoza i rezultat testiranja se najčešće poklapaju, ali ne obavezno. Ambulantni pregledi u okviru Kabineta traju oko jedan sat, dok pristizanje rezultata laboratorijskih analiza čekamo od nekoliko nedelja do nekoliko meseci, što je u skladu sa svetskim standardima.

 

USLUGE, OBLASTI, ANOMALIJE I BOLESTI KOJE SE LEČE

Ovo su neki od najčešćih problema koje ispitujemo u okviru Odseka medicinske genetike:

 

  1. Jedna ili više anomalija bilo kog dela tela ukoliko su potrebne informacije o nastanku, naslednosti ili postoji sumnja na neki od genetičkih sindroma
  2. Dete sa neobičnim izgledom, naročito ako je takav izgled udružen sa niskim/visokim rastom ili usporenim psihomotornim razvojem
  3. Intelektualne poteškoće, naročito težeg stepena, ili udružene sa drugim problemima, ili sa elementima autizma
  4. Poremećaji polnog razvoja, naročito ako postoje udruženi problemi
  5. Pacijenti sa neurogenetičkim bolestima (na primer teške i uporne epilepsije, teške hipotonije, mikrocefalije, nerazjašnjena razvojna zaostajanja, razvojna regresija, urođene abnormalnosti mozga)
  6. Postojeće ili suspektno metaboličko oboljenje (više umrle dece, smrt novorođenčeta, nerazjašnjeno nenapredovanje, nerazjašnjeno uvećanje jetre ili slezine, neurološka deterioracija novorođenčeta ili odojčeta sa normalnom porođajnom masom i bez urođenih anomalija, i drugo)
  7. Nesindromske genetičke bolesti, na primer kardiomiopatije, nasledne cistične bolesti bubrega, neurofibromatoza, cistična fibroza, nasledne gluvoće ili nasledne očne bolesti i brojne druge
  8. Porodice sa dijagnostikovanom naslednom bolešću koje žele dodatne informacije, na primer o riziku od rekurencije (ponavljanja) bolesti u porodici i mogućnostima za prenatalnu dijagnostiku
  9. Porodice sa mogućom naslednom bolešću (degenerativne bolesti, neobične očne bolesti, rana pojava nagluvosti, neobične kožne bolesti i slično)
  10. Podatak o bilo kojoj bolesti koja se “provlači” kroz više generacija
  11. Porodice kod kojih dijagnoza nekog problema nije postavljena nakon razumnog
    broja drugih konsultacija
  12. Nosioci hromozomskog poremećaja (hromozomske aberacije)
  13. Konsangvinitet (krvno srodstvo) bračnog para
  14. Karcinom kod više članova porodice ili u ranoj životnoj dobi (naročito karcinomi sa dobro definisanom genetičkom osnovom kao što su embrionalni tumori, karcinom dojke, jajnika, debelog creva, prostate)

 

 

Lekari, molekularni biolozi, tehnolozi i medicinske sestre:

 

Šef Odseka medicinske genetike: Doc.dr sci. Goran Čuturilo, specijalista pedijatrije, specijalista kliničke genetike

 

Lekari:

Dr Marija Mijović, lekar na specijalizaciji iz pedijatrije

 

Molekularni biolozi:

Jelena Ruml Stojanović, šef Genetičke laboratorije

Aleksandra Miletić

 

Laboratorijski tehnolog:

Nikola Borlja

 

Medicinska sestra:

Mina Lukić

 

KAKO DO NAS

 

Kabinet kliničke genetike (genetička ambulanta) se nalazi u visokom prizemlju Klinike, u hodniku Pedijatrijskih ambulanti. Broj genetičke ambulante je 220. Sve informacije, kao i zakazivanje termina za pregled u ambulanti možete dobiti svakog dana od 8-9 sati na telefon 011/20 60 748.

Genetička laboratorija se nalazi u neposrednoj blizini ambulante (broj 215). Informacije o genetičkim analizama i prispeću rezultata testiranja možete dobiti svakog dana od 12-13 sati na telefon 011/20 60 675; informacije koje se odnose na konzilijarna mišljenja i profakture možete svakog utorka od 11-13 sati.