Српски | Srpski | English

Др сци. Јелена Румл Стојановић

  • СПЕЦИЈАЛИЗАЦИЈА: Дипломирани молекуларни биолог и физиолог
  • СЛУЖБА: Одсек медицинске генетике
  • ТЕЛЕФОН: +381 11 20 60 672
  • ФАКС: +381 11 26 84 672
  • EMAIL: jelena.ruml@udk.bg.ac.rs

Jelena-Rumul_MG_5422Др сци. Јелена Румл Стојановић

СПЕЦИЈАЛИЗАЦИЈА: Молекуларни биолог и физиолог, специјалиста биологије
УСЛУГА: Клиничка генетика
Област деловања: Медицинска генетика

Чланство у стручним организацијама (удружењима):
1. Европско друштво хумане генетике (ЕСХГ)
2. Друштво генетичара Србије (ДГС)

Научноистраживачка делатност (област научноистраживачког рада):
Генетика интелектуалних тешкоћа и кашњења у развоју

Биографија:

Рођена је у Београду 1983. године, где је завршила основну и средњу школу. Дипломирала је 2010. године на Биолошком факултету Универзитета у Београду, Одељење за молекуларну биологију и физиологију. Од 2012. године запослена је на Универзитетској дечјој клиници, у Лабораторији за молекуларну и генетску дијагностику, Службе клиничке генетике. 2015. године постао је шеф исте лабораторије. 2016. године завршила је специјалистичке академске студије на Биолошком факултету Универзитета у Београду, студијски програм Генетика. Године 2020. одбранила је докторску дисертацију под називом „Карактеризација генетске основе заостајања у развоју и интелектуалних сметњи код деце“ и стекла звање доктора медицинских наука на Медицинском факултету Универзитета у Београду, Одељење за молекуларну медицину.

Стручна обука и праксе:

2009-2010. Пракса у експерименталном раду у Институту за медицинска истраживања у лабораторији Проф. Др. Звонко Магић на ВМА у Београду.
2013. Обука на ВМА из области цитогенетске дијагностике малигне хемопатије.
2015. „Путописна стипендија“, Молекуларна цитогенетичка лабораторија проф. Др Тхомас Лиехр, Институт за хуману генетику, Јена, Немачка.
Од 2012. године спољни сарадник на пројекту Министарства просвете, науке и технолошког развоја: Анализа генетских маркера мишићне дистоније (175091).
2021. Добитник националне стипендије ЕСХГ (Секција за медицинску генетику, Друштво генетичара Србије), за учешће на конференцији ЕСХГ 2021.

Рецензиране публикације:

1. Милетић А, Стојановић ЈР, Парезановић В, Рсовац С, Дракулић Д, Солдатовић И, Мијовић М, Босанкић Б, Петровић Х, Борља Н, Миливојевић М, Марјановић А, Бранковић М, Чутурило Г. Генетско вредновање новорођенчади са критичним урођене срчане мане примљене на одељење интензивне неге. Еур Ј Педиатр. 2021. маја 7. дои: 10.1007 / с00431-021-04097-в. Епуб испред штампе. ПМИД: 33963417.
2. Стојановић ЈР, Милетић А, Петерлин Б, Мавер А, Мијовић М, Борља Н, Димитријевић Б, Солдатовић И, Цутурило Г. Дијагностичка и клиничка корисност клиничког секвенцирања егзома код деце са умереним и тешким застојем у глобалном развоју / интелектуалним тешкоћама. Јоурнал оф Цхилд Неурологи. 2020. фебруар; 35 (2): 116-31.
3. Мавер А, Чутурило Г, Румл СЈ, Петерлин Б. Клиничко секвенцирање следеће генерације открива ген Х3Ф3А као новог потенцијалног кандидата за микроцефалију повезану са озбиљним заостатком у развоју, интелектуалним тешкоћама и заостатком у расту. Балкански часопис за медицинску генетику. 2019. 21. децембар; 22 (2): 65-8.
4. Румл Ј, Цутурило Г, Лукац М, Петерс Х. Ектодермални дефекти и анална атрезија код детета са мутацијом ТП63-проширење фенотипског спектра. Педијатар Дерматол. 2015. мај-јун; 32 (3): 421-2.

Сажеци са домаћих и међународних конференција:

1. Румл Стојановић Ј, Мијовић М, Милетић А, Босанкић Б, Петровић Х, Цутурило Г. Многобројне велике аномалије и микроцефалија предвиђају откривање патогених варијација броја копија код пацијената са умереним и тешким застојем у глобалном развоју / интелектуалним сметњама. Е-постер бр. Е-П08.035А. Европска конференција о хуманој генетици (ЕСХГ) 2021.
2. Мијовић М, Румл Стојановић Ј, Милетић А, Босанкић Б, Јанески Х, Петерлин Б, Мавер А, Чутурило Г. Скелетна дисплазија у ери геномског тестирања: прво искуство једне генетске амбуланте из Србије. Е-постер бр. Е-П04.20. Европска конференција о хуманој генетици (ЕСХГ) 2020.2. Живите у својој дневној соби, 2020.
3. Мијовић М, Милетић А, Јанески Х, Димитријевић Б, Румл Стојановић Ј, Лукић М, Чутурило Г. Фенотипско преклапање спондилоепиметафизне дисплазије са зглобном лакситетом типа 2 и Моркуиовог синдрома типа А: приказ случаја. Постер презентација. Бр.2019-А-2102 Европска конференција о хуманој генетици (ЕСХГ) 2019, Гетеборг, Шведска.
4. Мијовић М, Румл Стојановић Ј, Милетић А, Петерлин Б, Мавер А, Димитријевић Б, Јанески Х, Чутурило Г. Молекуларна дијагностика скелетних дисплазија секвенцирањем следеће генерације – прво искуство јединственог генетског амбулантног одељења из Србије у пилоту фаза пре успостављања центра за коштане дисплазије. Усмена презентација. Бр.2019-669. Састанак Европског педијатријског ортопедског друштва (ЕПОС), 2019, Тел Авив, Израел.
5. Мијовић М, Румл Стојановић Ј, Милетић А, Петерлин Б, Мавер А, Димитријевић Б, Јанески Х, Чутурило Г. Пренатална дијагностика скелетних дисплазија – серија случајева јединственог генетског центра из Србије. Постер презентација. Бр.2019-671. Састанак Европског педијатријског ортопедског друштва