Српски | Srpski | English

Генетика

ДОБРО ДОШЛИ У ОДСЕК МЕДИЦИНСКЕ ГЕНЕТИКЕ УНИВЕРЗИТЕТСКЕ ДЕЧЈЕ КЛИНИКЕ

 

О СЛУЖБИ:

 

Наш Одсек чине Кабинет за клиничку генетику (генетичка амбуланта) и Генетичка лабораторија. У оквиру Кабинета обављамо амбулантне прегледе пацијената, и ретко, само када је то неопходно, хоспитализујемо пацијенте ради болничког испитивања или лечења. Након што у оквиру Кабинета поставимо клиничку дијагнозу генетичке болести, пацијент бива обрађен у оквиру Лабораторије у смислу узимања материјала и генетичког тестирања. Један део анализа радимо у нашој Лабораторији, а за друге материјал шаљемо у иностране лабораторије. Након пристизања резултата генетичког тестирања пацијент се враћа у амбуланту ради дефинитивног закључка. Клиничка дијагноза и резултат тестирања се најчешће поклапају, али не обавезно. Амбулантни прегледи у оквиру Кабинета трају око један сат, док пристизање резултата лабораторијских анализа чекамо од неколико недеља до неколико месеци, што је у складу са светским стандардима.

 

УСЛУГЕ, ОБЛАСТИ, АНОМАЛИЈЕ И БОЛЕСТИ КОЈЕ СЕ ЛЕЧЕ

Ово су неки од најчешћих проблема које испитујемо у оквиру Одсека медицинске генетике:

 

  1. Једна или више аномалија било ког дела тела уколико су потребне информације о настанку, наследности или постоји сумња на неки од генетичких синдрома
  2. Дете са необичним изгледом, нарочито ако је такав изглед удружен са ниским/високим растом или успореним психомоторним развојем
  3. Интелектуалне потешкоће, нарочито тежег степена, или удружене са другим проблемима, или са елементима аутизма
  4. Поремећаји полног развоја, нарочито ако постоје удружени проблеми
  5. Пацијенти са неурогенетичким болестима (на пример тешке и упорне епилепсије, тешке хипотоније, микроцефалије, неразјашњена развојна заостајања, развојна регресија, урођене абнормалности мозга)
  6. Постојеће или суспектно метаболичко обољење (више умрле деце, смрт новорођенчета, неразјашњено ненапредовање, неразјашњено увећање јетре или слезине, неуролошка детериорација новорођенчета или одојчета са нормалном порођајном масом и без урођених аномалија, и друго)
  7. Несиндромске генетичке болести, на пример кардиомиопатије, наследне цистичне болести бубрега, неурофиброматоза, цистична фиброза, наследне глувоће или наследне очне болести и бројне друге
  8. Породице са дијагностикованом наследном болешћу које желе додатне информације, на пример о ризику од рекуренције (понављања) болести у породици и могућностима за пренаталну дијагностику
  9. Породице са могућом наследном болешћу (дегенеративне болести, необичне очне болести, рана појава наглувости, необичне кожне болести и слично)
  10. Податак о било којој болести која се “провлачи” кроз више генерација
  11. Породице код којих дијагноза неког проблема није постављена након разумног
    броја других консултација
  12. Носиоци хромозомског поремећаја (хромозомске аберације)
  13. Консангвинитет (крвно сродство) брачног пара
  14. Карцином код више чланова породице или у раној животној доби (нарочито карциноми са добро дефинисаном генетичком основом као што су ембрионални тумори, карцином дојке, јајника, дебелог црева, простате)

 

 

Лекари, молекуларни биолози, технолози и медицинске сестре:

 

Шеф Одсека медицинске генетике: Доц.др сци. Горан Чутурило, специјалиста педијатрије, специјалиста клиничке генетике

 

Лекари:

Др Марија Мијовић, лекар на специјализацији из педијатрије

 

Молекуларни биолози:

Јелена Румл Стојановић, шеф Генетичке лабораторије

Александра Милетић

 

Лабораторијски технолог:

Никола Борља

 

Медицинска сестра:

Мина Лукић

 

КАКО ДО НАС

 

Кабинет клиничке генетике (генетичка амбуланта) се налази у високом приземљу Клинике, у ходнику Педијатријских амбуланти. Број генетичке амбуланте је 220. Све информације, као и заказивање термина за преглед у амбуланти можете добити сваког дана од 8-9 сати на телефон 011/20 60 748.

Генетичка лабораторија се налази у непосредној близини амбуланте (број 215). Информације о генетичким анализама и приспећу резултата тестирања можете добити сваког дана од 12-13 сати на телефон 011/20 60 675; информације које се односе на конзилијарна мишљења и профактуре можете сваког уторка од 11-13 сати.