ДОБРО ДОШЛИ У ОДСЕК МЕДИЦИНСКЕ ГЕНЕТИКЕ УНИВЕРЗИТЕТСКЕ ДЕЧЈЕ КЛИНИКЕ
О СЛУЖБИ:
Наш Одсек чине Кабинет за клиничку генетику (генетичка амбуланта) и Генетичка лабораторија. У оквиру Кабинета обављамо амбулантне прегледе пацијената, и ретко, само када је то неопходно, хоспитализујемо пацијенте ради болничког испитивања или лечења. Након што у оквиру Кабинета поставимо клиничку дијагнозу генетичке болести, пацијент бива обрађен у оквиру Лабораторије у смислу узимања материјала и генетичког тестирања. Један део анализа радимо у нашој Лабораторији, а за друге материјал шаљемо у иностране лабораторије. Након пристизања резултата генетичког тестирања пацијент се враћа у амбуланту ради дефинитивног закључка. Клиничка дијагноза и резултат тестирања се најчешће поклапају, али не обавезно. Амбулантни прегледи у оквиру Кабинета трају око један сат, док пристизање резултата лабораторијских анализа чекамо од неколико недеља до неколико месеци, што је у складу са светским стандардима.
УСЛУГЕ, ОБЛАСТИ, АНОМАЛИЈЕ И БОЛЕСТИ КОЈЕ СЕ ЛЕЧЕ
Ово су неки од најчешћих проблема које испитујемо у оквиру Одсека медицинске генетике:
- Једна или више аномалија било ког дела тела уколико су потребне информације о настанку, наследности или постоји сумња на неки од генетичких синдрома
- Дете са необичним изгледом, нарочито ако је такав изглед удружен са ниским/високим растом или успореним психомоторним развојем
- Интелектуалне потешкоће, нарочито тежег степена, или удружене са другим проблемима, или са елементима аутизма
- Поремећаји полног развоја, нарочито ако постоје удружени проблеми
- Пацијенти са неурогенетичким болестима (на пример тешке и упорне епилепсије, тешке хипотоније, микроцефалије, неразјашњена развојна заостајања, развојна регресија, урођене абнормалности мозга)
- Постојеће или суспектно метаболичко обољење (више умрле деце, смрт новорођенчета, неразјашњено ненапредовање, неразјашњено увећање јетре или слезине, неуролошка детериорација новорођенчета или одојчета са нормалном порођајном масом и без урођених аномалија, и друго)
- Несиндромске генетичке болести, на пример кардиомиопатије, наследне цистичне болести бубрега, неурофиброматоза, цистична фиброза, наследне глувоће или наследне очне болести и бројне друге
- Породице са дијагностикованом наследном болешћу које желе додатне информације, на пример о ризику од рекуренције (понављања) болести у породици и могућностима за пренаталну дијагностику
- Породице са могућом наследном болешћу (дегенеративне болести, необичне очне болести, рана појава наглувости, необичне кожне болести и слично)
- Податак о било којој болести која се “провлачи” кроз више генерација
- Породице код којих дијагноза неког проблема није постављена након разумног
броја других консултација - Носиоци хромозомског поремећаја (хромозомске аберације)
- Консангвинитет (крвно сродство) брачног пара
- Карцином код више чланова породице или у раној животној доби (нарочито карциноми са добро дефинисаном генетичком основом као што су ембрионални тумори, карцином дојке, јајника, дебелог црева, простате)
Лекари, молекуларни биолози, технолози и медицинске сестре:
Шеф Одсека медицинске генетике: Доц.др сци. Горан Чутурило, специјалиста педијатрије, специјалиста клиничке генетике
Лекари:
Др Марија Мијовић, лекар на специјализацији из педијатрије
Молекуларни биолози:
Јелена Румл Стојановић, шеф Генетичке лабораторије
Лабораторијски технолог:
Никола Борља
Медицинска сестра:
Мина Лукић
КАКО ДО НАС
Кабинет клиничке генетике (генетичка амбуланта) се налази у високом приземљу Клинике, у ходнику Педијатријских амбуланти. Број генетичке амбуланте је 220. Све информације, као и заказивање термина за преглед у амбуланти можете добити сваког дана од 8-9 сати на телефон 011/20 60 748.
Генетичка лабораторија се налази у непосредној близини амбуланте (број 215). Информације о генетичким анализама и приспећу резултата тестирања можете добити сваког дана од 12-13 сати на телефон 011/20 60 675; информације које се односе на конзилијарна мишљења и профактуре можете сваког уторка од 11-13 сати.